Source Masson
Les dystonies et troubles du mouvement
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Sémiologie du phénomène dystonique
J. Cambier
Le rôle dévolu à la régulation du tonus musculaire quand l'organisme est en action est parfaitement illustré par la figure, empruntée à Purdon Martin. Le tronc et la tête de l'enfant sont équilibrés, au moment où il se penche, par un retrait du bassin. La jambe droite qui n'est pas porteuse, fait contrepoids à la charge du seau. De cette façon, la musculature de tout le corps participe à chaque instant au tonus d'attitude en fonction des sollicitations de la gravité. Simultanément, le geste exige une autre adaptation afin de soutenir le membre en action : un tonus d'action se superpose au tonus d'attitude. Ces activités engagent des groupes musculaires antagonistes et elles mobilisent des territoires étendus. De ce fait, bien qu'ils sollicitent des réponses élémentaires, notamment le réflexe myotatique, le tonus d'attitude et le tonus d'action ne peuvent être modulés par une simple activité réflexe. Le tonus d'attitude qui ne cesse de réagir aux changements de position (se lever du lit ou d'une chaise, marcher, ramasser un objet) et le tonus d'action qui est modulé à chaque instant par le développement du geste échappent à la volonté. Leur régulation est assurée par les noyaux gris centraux qui tiennent sous leur contrôle les dispositifs segmentaires (fig 2)
Dans une approximation simplifiée, le pallidum est l'effecteur, le noyau caudé gère le tonus d'attitude, le putamen le tonus d'action. Les noyaux gris sont la cible d'afférences issues du cortex sensitivo-moteur mais aussi de multiples aires associatives et d'afférences sous corticales d'origine thalamique. Ils intègrent des informations visuelles, vestibulaires, cutanées, articulaires mais aussi un message issu des fuseaux neuro-musculaires qui participent à la perception du mouvement. Les noyaux gris centraux ont un accès direct aux dispositifs moteurs de la moëlle par des voies descendantes extrapyramidales, mais aussi un accès indirect par l'intermédiaire du noyau ventrolatéral antérieur du thalamus qui se projette sur l'aire motrice supplémentaire et le cortex prémoteur. Ces aires corticales sont le point de départ de projections cortico-spinales dont le faisceau pyramidal est une des composantes. À la différence de la voie pyramidale qui gouverne l'hémicorps controlatéral, les projections extrapyramidales se distribuent aux 2 hémicorps. Les noyaux gris centraux et l'aire motrice supplémentaire de l'un et l'autre hémisphère participent conjointement à la régulation tonique, même si chaque hémisphère intervient de façon prédominante sur l'hémicorps controlatéral [2].
Le terme " dystonie " désigne un ensemble de dérèglements du tonus d'attitude et du tonus d'action [3]. Bien que le mouvement reste possible puisqu'il n'y a pas de paralysie, les dystonies constituent un handicap dont la gravité varie suivant la répartition du désordre aux diverses parties du corps, mais aussi suivant la permanence ou l'intermittence du phénomène et les conditions de son déclenchement.
Sémiologie du phénomène dystonique
La dystonie prédomine sur l'attitude ou sur le mouvement. Dans le premier cas (dystonie d'attitude), elle débute par une instabilité posturale avant d'imprimer au corps des positions extrêmes et stéréotypées, initialement labiles puis durables. La posture devient caricaturale, voire grotesque, déformant une extrêmité ou tout un membre avec une composante de torsion, imprimant au rachis des déflexions majeures en flexion ou en extension. Dans le second cas (dystonie d'action), les muscles agonistes sont recrutés en nombre croissant. Le mouvement est ralenti. Il s'opère comme si l'action rencontrait une résistance croissante, avec une sorte de contorsion et une tendance à la circumduction. L'action est exécutée au prix d'un effort démesuré. Une hypertrophie des masses musculaires est fréquente, notamment lors des dystonies d'attitude dont les manifestations sont subintrantes.
La mobilisation passive des segments dystoniques rencontre une résistance. Celle-ci est d'abord plastique, comparable à la raideur parkinsonienne ; elle prend un caractère élastique à mesure que l'attitude se fige. À ce stade, tout déplacement imposé au membre dystonique est suivi d'un retour à la position antérieure. L'enraidissement dystonique diffère de la spasticité en ce qu'il fait intervenir simultanément les agonistes et les antagonistes. Cette caractéristique, cliniquement perceptible, est confirmée par l'électromyographie.
Les réflexes tendineux sont présents, mais leur élicitation peut être malaisée. Le réflexe myotatique inverse est plus caractéristique : contraction du muscle soumis au raccourcissement, en réponse à l'étirement des muscles antagonistes (réaction des raccourcisseurs).
La dystonie peut engendrer des rétractions et des déformations fixées, mais, par nature, elle n'est pas permanente : absente durant le sommeil, elle se reconstitue progressivement au réveil. Elle est soumise aux émotions. Elle est influencée par la position couchée, certaines n'apparaissent qu'en position debout ou lors de la marche. Il est fréquent qu'un geste précis, exécuté par une extrêmité demeurée libre, suspende la dystonie (geste conjurateur).
La raideur dystonique a la réaction des raccourcisseurs en commun avec la rigidité parkinsonienne, mais l'hypertonie plastique de la maladie de Parkinson n'est pas soumise de la même façon à l'influence de la posture et de l'action. Dans les formes évoluées de la maladie, l'attitude du parkinsonien est décrite comme une " dystonie en flexion " bien que cette déformation caricaturale soit dépourvue de la labilité qui est le propre des dystonies.
L'athétose est une anomalie du geste qui se manifeste aux extrêmités par l'alternance de positions extrêmes en flexion et en extension. Liée à l'action, elle est sensible aux stimulations cutanées et indépendante de l'attitude. Néanmoins ses relations avec la dystonie sont étroites.
Les dyskinésies sont des mouvements ayant un caractère phasique, ce qui les oppose aux dystonies auxquelles elles sont associées dans certaines circonstances étiologiques.
Répartition de la dystonie
Les dystonies généralisées intéressent une grande partie de la musculature et les 2 moitiés du corps : trois membres, le rachis, l'extrêmité céphalique... La dystonie qui est subintrante engendre une hypertrophie musculaire (dystonia musculorum deformans).
Les hémidystonies sont limitées à un hémicorps. Les dystonies axiales imposent au rachis des attitudes extrêmes en flexion ou en extension.
Les dystonies crânio-cervicales revètent des aspects divers : le spasme médian de la face ou blépharospasme consiste en une occlusion forcée des paupières par contraction tonique bilatérale de l'orbiculaire des paupières. Au minimum, il s'agit d'un clignement excessif qui se produit spontanément, ou quand le patient est soumis à une lumière vive, quand il doit faire face à un environnement complexe (marcher dans la rue) ou quand il est embarassé par son interlocuteur. Dans les formes sévères, le spasme, qui prive le patient de la vue de façon durable, l'empêche de regarder la télévision ou de lire. Le spasme est parfois suspendu par un geste approprié, notamment, il cesse dès que le patient réussit à écarter d'un doigt une de ses paupières recouvrant ainsi la vision d'un oeil. Parfois le simple attouchement de la paupière est suffisant.
La dystonie oro-mandibulaire intéresse les muscles de la face, le voile du palais, la langue, en contractions toniques de l'orbiculaire des lèvres et des muscles masticateurs. Elle s'étend parfois aux muscles fléchisseurs du cou. Les spasmes peuvent être provoqués par la parole ou l'alimentation mais ils peuvent aussi se produire en l'absence de cause déclenchante.
L'association du blépharospasme et de la dystonie oro-mandibulaire réalise le masque aux grimaces incessantes du syndrome de Meige. Même dans ces cas, il arrive que le spasme soit suspendu quand le patient prend la parole ou lorsqu'il chante ou que, simplement, il fredonne.
La dysphonie paroxystique étrangle le débit qui devient hâché, saccadé. La voix devient rude, tendue, monocorde, émise avec effort. Une hyperadduction spasmodique des cordes vocales est à l'origine de la perturbation du flux aérien.
Le torticolis spasmodique est la plus fréquente des dystonies focales. La dystonie des muscles du cou détermine en général une déviation latérale de la tête, rarement une extension (rétrocolis) ou une flexion (antécolis) de la nuque. La déviation tonique est entrecoupée de secousses conférant parfois au phénomène un aspect clonique. Lorsque le spasme est devenu subintrant, il engendre une hypertrophie du muscle sterno-cleido-mastoïdien. Deux fois plus fréquent chez la femme, le torticolis débute entre 30 et 60 ans. D'abord intermittent, il se produit lorsque le patient se tient debout, marchant ou se livrant à une activité bimanuelle. L'aggravation est progressive même si quelques rémissions sont possibles. La déviation, dont le sens ne se modifie pas, devient subintrante ; elle peut se compliquer de cervicalgies. Même lors de son plein développement, le torticolis s'efface en position allongée ou lorsque le patient appuie l'arrière de la tête contre un mur. En outre, la plupart des patients disposent d'un " geste conjurateur ", le plus habituel consistant à porter vers la face ipsilatérale la main opposée à la direction du mouvement anormal.
Les dystonies segmentaires sont limitées à un membre dont elles intéressent la partie proximale avec un mouvement de torsion ou la partie distale avec tantôt une formule stéréotypée, extension tonique du gros orteil ou pied varus équin, tantôt une alternance de flexion et d'extension rappelant l'athetose.
Conditions de survenue de la dystonie
Les dystonies permanentes ne cèdent que lors du sommeil, mais la survenue des mouvement anormaux est réduite en position couchée ; elle est facilitée par la station debout, la marche, l'activité volontaire même quand celle-ci fait intervenir des groupes musculaires épargnés par la dystonie.
Les dystonies intermittentes apparaissent seulement dans des conditions spécifiques. Elles s'attachent à une attitude ou à une action déterminée. Ainsi, certaines dystonies du pied apparaissent seulement à la marche : le patient, qui est sévèrement handicapé après quelques pas, peut impunément danser ou procéder à reculons.
Les crampes fontionnelles sont des dystonies intermittentes qui se produisent exclusivement lors d'une activité spécialisée ayant un caractère répétitif. La crampe des écrivains débute par une crispation des doigts autour de l'instrument. Le spasme, qui apparaît dès l'exécution des premières lettres s'étend aussitôt à l'ensemble de la main puis à tout le membre inférieur. Il ne se produit pas lorsque le patient écrivant au tableau mobilise en priorité les muscles proximaux. De même, les autres activités de la main dominante sont exercées sans difficulté, même taper un texte à la machine. L'apprentissage de l'écriture par l'autre main est la seule solution. Une bilatéralisation secondaire du trouble est exceptionnelle. Les crampes manuelles des violonistes, des pianistes, la crampe buccale des flutistes sont d'autres types de dystonie perturbant des activités volontaires hautement spécialisées.
En marge des dystonies permanentes et des dystonies intermittentes, il faut situer les exceptionnelles dystonies paroxystiques. La dystonie périodique ou choréo-athétose paroxystique est une maladie familiale qui se révèle à l'adolescence et se manifeste par périodes à l'âge adulte. Les accès dystoniques débutent sur un membre et se généralisent à tout le corps. Durant de quelques secondes à une minute voire une heure et plus, ils sont, dans certaines familles, déclenchés par une action volontaire après une période de repos (se lever d'une chaise). Par leur sémiologie, ils rappellent les phénomènes toniques paroxystiques kinésigéniques parfois observés dans la sclérose en plaques et , comme eux, ils sont sensibles au traitement par la carbamazépine
Causes des dystonies
Les dystonies génétiques sont traitées par A. Destée, S. Brique et B. Sablonnière. Désormais la nosologie des dystonies familiales et l'évaluation des dystonies " idiopathiques " sont conduites en fonction de la génétique moléculaire. L'analyse sémiologique reste essentielle mais l'interprétation des données doit tenir compte de la multiplicité des sites chromosomiques potentiellement responsables et de l'extrême variabilité de la pénétrance des gènes ainsi que du polymorphisme phénotypique d'une même altération génique.
Les dystonies acquises sont l'objet du chapitre consacré aux dystonies secondaires. Elles sont la conséquence soit d'un processus pertubant de façon diffuse le fonctionnement des noyaux gris centraux, soit de lésions localisées de ces dernières formations.
Les perturbations diffuses peuvent être en relation avec un désordre métabolique génétiquement déterminé, au premier rang desquels se situe la maladie de Wilson ; avec des lésions constituées dans la période périnatale, ictère nucléaire, état marbré du striatum ; avec une affection dégénérative tardivement acquise, maladie de Parkinson, maladie de Steele-Richardson, atrophie cortico-basale ; avec les séquelles d'un grave traumatisme crânien. Dans tous ces cas, la sémiologie peut être celle d'une dystonie généralisée mais elle est plus souvent celle d'une dystonie focale. La pertubation du fonctionnement des noyaux gris peut relever non de lésions organiques mais d'une action pharmacodynamique.
Lors des traitements de la maladie de Parkinson par la L. Dopa, les mouvements anormaux sont des dyskinésies plus que des dystonies. En revanche, les neuroleptiques sont générateurs de dystonies. Particulièrement impressionnants dans le syndrome aigu des neuroleptiques, les phénomènes dystoniques, associés à des dyskinésies, peuvent persister longtemps après l'arrêt de la médication (syndrome post-neuroleptique).
Une lésion acquise et limitée intéressant en un point stratégique le dispositif constitué par les noyaux gris et leurs connexions peut engendrer une dystonie focale ou segmentaire. Cette éventualité est mieux connue grâce aux progrès de l'imagerie. Les enseignements en seront dégagés dans l'article consacré aux dystonies secondaires.
Une remarque générale s'applique à l'ensemble des dystonies acquises, qu'elles relèvent d'un dysfonctionnement global des noyaux gris ou d'une lésion localisée des dispositifs centraux : quel que soit le processus responsable, la dystonie n'en est pas la conséquence immédiate. De façon constante, elle apparaît de façon retardée, comme si elle manifestait une impasse dans le processus de réadaptation mis en œuvre par l'organisme pour parer les conséquences du désordre initial.
Le recours au terme " dystonie idiopathique " est le constat de l'échec de l'enquête génétique et de la recherche d'une affection acquise. Pour certaines dystonies généralisées dépourvues de caractère familial, l'hypothèse d'une mutation est parfois avancée.
Plus généralement, l'association chez un même patient ou l'existence dans une même famille de plusieurs types de dystonies n'est pas rare ainsi que la présence d'un tremblement ayant les caractères du tremblement essentiel. Par exemple, une dystonie " extra-cervicale " est trouvée chez 20 % des patients atteints de torticolis spasmodiques et un tremblement d'attitude ou intentionnel est constatée chez 25 % de ces patients [6]. Néanmoins, il est plus fréquent que chacune des dystonies se présente comme une entité isolée, même après une observation prolongée et une enquête familiale minutieuse.
À l'opposé du rôle hypothétique d'une " disposition génétique " commune aux diverses dystonies, il faut retenir que chaque dystonie peut relever d'une affection acquise dont elle est, pour un temps, le signe révélateur : dystonie d'un membre révélant une atrophie cortico-basale, crampe des écrivains annonçant une maladie de Parkinson, blépharospasme inaugurant une maladie de Steele-Richardson...
Comme les dystonies familiales et les dystonies secondaires, les dystonies idiopathiques sont sensibles aux états affectifs. Leur apparition peut être suscitée par une émotion. Leur expression est modulée par la relation avec l'entourage. L'étrangeté du phénomène, l'absence d'une cause organique patente les a fait considérer longtemps comme de nature hystérique. Durant les années 60, le torticolis spasmodique pouvait encore être interprété comme une façon de se détourner du monde quand le cou enraidi n'était pas considéré comme un symbole phallique [6].
Cette ère est révolue. Les dystonies échappent désormais à la psychogénèse mais le risque d'erreur subsiste. Il est vrai qu'une dystonie segmentaire peut apparaître quelques temps après le traumatisme relativement banal d'un membre, qu'une crampe des écrivains peut se révéler lors d'une période d'activité graphique inhabituelle ou à l'occasion d'une lettre de rupture, qu'une crampe des musiciens se développe souvent lors de la préparation d'un concours. Ces circonstances favorisantes ne doivent pas conduire à invoquer la sinistrose, ou le besoin inconscient de se punir ou d'échapper à l'examen. Le traumatisme ou le stress n'ont été pathogènes que parce qu'ils sont survenus chez un sujet prédisposé. La persistance de la dystonie au delà de la période troublée montre que le dysfonctionnement des mécanismes de contrôle, qui s'est consolidé lors d'un moment sensible, persiste au delà de celui-ci.
Physiopathologie des dystonies
Dès 1902, Meige faisait observer que la cause du torticolis ne doit pas être cherchée dans les muscles ou dans les nerfs mais dans le cerveau lui-même. Le fait est maintenant établi pour les dystonies généralisées.
La dystonie résulte d'un dysfonctionnement des noyaux gris centraux. Certes, l'activité du cortex lors de la préparation du mouvement est défaillante et on constate des anomalies d'excitabilité du cortex moteur, mais ces perturbations sont la conséquence d'un dysfonctionnement des noyaux gris centraux : réduction de l'inhibition que le pallidum exerce normalement sur le thalamus avec, pour conséquences, une hyperactivité de l'aire motrice supplémentaire et du cortex préfrontal et une hypoactivité du cortex moteur primaire.
La multiplication des observations où l'imagerie met en évidence, à l'occasion d'une dystonie acquise, une lésion des noyaux gris ou de leurs connexions suffit à démontrer qu'un dérangement central peut être à l'origine d'une dystonie focale.
Néanmoins, des publications récentes ont mis l'accent sur un déficit ou un traitement anormal des informations issues des fuseaux neuro-musculaires. Chez des patients souffrant d'une crampe des écrivains, une défaillance de la perception des déplacements passifs d'un membre ou de l'illusion de déplacement produite par un stimulus vibratoire appliqué au tendon du biceps indiqueraient une anomalie du traitement des informations proprioceptives fusoriales [8]. D'un autre côté, le PET scan révèle une diminution de 25 % de la réponse corticale à un stimulus vibratoire appliqué à la main et ceci, quelle que soit la main stimulée [9]. Enfin, la carte des projections motrices établie par stimulation magnétique est remodelée chez les patients atteints d'une crampe des écrivains [10]. Elle est étalée avec apparition d'aires motrices secondaires relativement précises. Ces anomalies sont d'autant plus marquées que le trouble est plus ancien. Elles peuvent être bilatérales. Elles disparaissent quand le traitement par la toxine botulinique est efficace. Tout en étant compatibles avec un rôle prédominant des noyaux gris centraux, ces constatations montrent que l'ensemble du dispositif de contrôle, dont les fuseaux neuro-musculaires sont une composante, participe au processus.
L'extrême diversité clinique des dystonies et la multiplicité de leurs causes ne permettent pas de retenir une explication réductrice. En revanche, les caractères constants du phénomène conduisent à s'interroger sur les enseignements relatifs au contrôle du mouvement qui peuvent découler de son étude.
Selon Denny Brown [11], l'alternance des positions extrêmes qui caractérise l'athétose résulterait de l'affrontement des actions du cortex pariétal facilitant le contact et la préhension et du cortex frontal soutenant le retrait et l'évitement. Dans d'autres circonstances, le conflit d'innervation oppose la voie motrice principale aux dispositifs extrapyramidaux. La première exerce son action sur l'hémicorps du côté opposé à son origine. Les seconds permettent à chaque hémisphère d'agir sur les 2 hémicorps. En outre l'imagerie fonctionnelle montre que la préparation du mouvement active conjointement les aires motrices supplémentaires des deux hémisphères. Normalement, les noyaux gris interviennent pour que chaque hémisphère garde la maîtrise de l'hémicorps controlatéral dans l'action [12]. Il faut attendre des recherches en cours une meilleure connaissance de leur mode d'action et un éclaircissement sur les dérèglements intra et interhémisphériques qui engendrent les dystonies.
Les considérations précédentes incitent les cliniciens à déterminer attentivement la dominance manuelle et les indices relatifs à la latéralisation du langage pour chacun de leurs patients et pour les membres de sa famille. Dans l'état actuel des recherches, le traitement des dystonies ne peut être fondé sur leur physiopathologie. Les succès remarquables qui sont obtenus ont un fondement empirique comme le montre l'article consacré à ce thème.
1. PURDON MARTIN J. The basal ganglia and posture 1 vol, Pitman Med Publ Co London, 1967, 130.
2. CAMBIER J., MASSON M., DEHEN H. Neurologie, ed. Masson Paris, 9e Éd, 1998, 36-43.
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4. JANKOVIC J., TOLOSA E. Facial dyskinesias vol 49. In: Advances in neurology, ed. Raven Press New York, 1998.
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10. BYRNES M.L., THICKBROOM C.W., WILSON S.A. et al. The cortico-motor representation of upper limb muscles in writer's cramp and changes following botulinum toxin injection. Brain 1998; 121: 977-88.
11. DENNY BROWN D. The nature of dystonia. Bull NY Acad Med 1965; 41: 858-69.
12. CAMBIER J., VERSTICHEL P. Le cerveau réconcilié 1 vol, ed. Masson Paris, 1998.
