La dystonie généralisée déformante :

Pourquoi avez-vous réalisé un projet de recherche clinique sur la dystonie musculaire déformante ?

En novembre 1996, l'équipe de neurochirurgie du CHU de Montpellier élaborait et réalisait dans l'urgence une intervention inédite pour traiter une maladie génétique rare, la dystonie généralisée déformante. L'efficacité de ce traitement qui permit à la fillette de 7 ans, mourante, de retourner à l'école, fut suivie de nombreuses demandes de prise en charge au CHU de Montpellier. Le traitement consiste en l'implantation stéréotaxique d'électrodes de stimulation cérébrale profonde. Elles permettent de délivrer des courants calibrés dans une structure faisant partie des noyaux gris appelée globus pallidus internes. Les électrodes sont reliées à deux stimulateurs implantés sous la peau de l'abdomen dont le coût est élevé (100 000 Francs). La durée de vie varie, en fonction du courant appliqué, entre 6 mois et 5 ans. Les associations de parents d'enfants malades, en collaboration avec le CHU, ont obtenus auprès du Ministère, la possibilité d'opérer 8 patients par an. Parallèlement, la prise en charge de cette pathologie nous a mis en présence de multiples formes cliniques de la maladie soulevant de très nombreuses questions en termes de recherche médicale. Grâce aux donations d'origine privée, une Unité de Recherche Clinique consacrée aux mouvements anormaux de l'enfant (dystonie, épilepsie, spasticité) a ouvert ses portes dans le laboratoire de neurochirurgie à Gui de Chauliac. En accord avec le Pr Demaille, les Drs Joël Bockaert et Philippe Jeanteur, elle est rattachée à l'école doctorale Biologie-Santé en tant que terrain de stage. Elle emploie à l'heure actuelle deux étudiants en doctorat Biologie-Santé, une secrétaire documentaliste, une stagiaire internationale non médecin (ingénieur biomédicale allemande), une stagiaire internationale médecin (roumaine). Elle accueillera prochainement un stagiaire DEA et un stagiaire post-doctoral. L'unité finance directement ou indirectement (donations directes au CHU) les bourses ou salaire de son personnel.

L'équipe de votre unité de recherche développe plusieurs thèmes, quels sont ils ?

Les thèmes de recherche développés sont : - Agathe Roubertie : caractérisation phéno-génotypique des syndromes dystoniques, apport de la cartographie des récepteurs DOPA, création d'une banque de données internationales des syndromes dystoniques généralisés, - Nathalie Vayssieres : validation de la neurochirurgie stéréotaxique sous IRM (détection et traitement des distorsions, modélisation 3D des noyaux gris centraux, introduction de l'imagerie de fusion sous cadre), - Simone Hemm : étude des variations d'impédance cérébrale chez les enfants dystoniques stimulés, influence sur le choix de la cible, influence sur l'efficacité thérapeutique. - Laura Cif : développement et évaluation d'une échelle informatisée de cotation clinique de la dystonie. A l'heure actuelle, 25 patients ont bénéficié de cette prise en charge dans le cadre d'un protocole de type loi Huriet. Les résultats sont très encourageants. Le CHU de Montpellier garde une position de pionnier et reste le seul centre proposant ce traitement très contraignant en terme de plateau technique et de coût. Les équipes françaises nous réfèrent les malades. Les patients internationaux ne peuvent pas être traités.

Pouvez-vous nous parler des écueils que vous avez rencontré lors au cours de ce projet ?

Le problème essentiel de la création de cette unité de recherche a été celui de son statut administratif. Confrontée aux contraintes incontournables imposées par la comptabilité publique, la Direction des finances et de la recherche clinique n'a pas pu prendre en charge directement la gestion des crédits. L'URMAE a du se doter, à contrecoeur, d'un statut d'Association loi 1901. Il est dommageable de constater qu'aucune possibilité de créer une nouvelle structure de recherche autonome, dans le cadre d'un service hospitalo-universitaire, ne soit prévue, soit par l'université et la faculté de médecine, soit par l'hôpital, et cela même si les moyens financiers sont apportés et les locaux désignés. On oppose souvent au médecin hospitalier son devoir de faire de la recherche alors que les fondements même du droit en la matière ne sont pas posés en dehors bien sur des organismes officiels de recherche nationaux. La lourdeur des procédures de création d'unité a de quoi décourager les plus motivés.